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21.
背景:原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。
目的:总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。
设计:病例系列报告。
方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(Complex Ⅳ deficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。
主要结局指标:临床表型和COX20基因变异位点。
结果:4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。
结论:COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。 相似文献
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23.
目的 探究七方胃痛颗粒对转化生长因子-β1(TGF-β1)诱导人胃腺癌细胞AGS上皮间质转化(Epithelial-mesenchymal transition, EMT)过程的影响及其潜在分子机制。方法 为了探究七方胃痛颗粒对TGF-β1处理的AGS细胞增殖、迁移和侵袭的影响,实验分为四组:AGS细胞对照组,EMT空白模型组,中药血清组,TGF-β/smad通路抑制剂组,分别利用CCK8、细胞划痕实验和Transwell实验检测细胞增殖、迁移和侵袭能力。此外,通过免疫荧光检测EMT过程中相关蛋白(E-cadherin、N-cadherin、14-3-3ζ、Smad2和p-Smad2/3)的表达水平。结果 与AGS细胞对照组相比,TGF-β1诱导EMT过程,显著促进AGS细胞增殖、迁移和侵袭,下调了E-cadherin的表达,上调了N-cadherin、14-3-3ζ、Smad2和p-Smad2/3的表达;与EMT空白模型组相比,中药血清组、TGF-β/smad通路抑制剂组显著抑制了细胞增殖、迁移和侵袭,上调了E-cadherin的表达,降低了N-cadherin、14-3-3ζ、Smad2和p-Smad2/3的表达。结论 七方胃痛颗粒通过调控TGF-β/smad信号通路从而抑制人胃腺癌AGS细胞的EMT过程。 相似文献
24.
指突状树突细胞肉瘤(interdigitating dendritic cell sarcoma,IDCS)是一种罕见的树突状细胞肿瘤,目前全球仅百余例报道,常以无痛性淋巴结肿大起病,侵袭性较强、预后较差[1-2]。骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)为起源于造血干、祖细胞的恶性克隆性疾病,以单系或多系病态造血、易向白血病转化为特征,目前被认为是一种老年性疾病[3]。本研究报道1例同患IDCS和MDS的患儿,为国内外首次报道2种肿瘤同时发生,旨在探讨2种肿瘤的诊治要点,避免漏诊、误诊。 相似文献
25.
目的 探讨渐进性肌肉放松训练联合引导性想象放松训练在肺癌患者中的应用效果.方法 随机数字表法将100例肺癌患者分为对照组和研究组,每组50例,对照组患者接受渐进性肌肉放松训练,研究组患者接受渐进性肌肉放松训练联合引导性想象放松训练.干预前后,采用焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)比较两组患者的焦虑、抑郁情绪;采用鹿特丹症状量表(RSCL)比较两组患者的不适症状;采用生活质量量表(QOL)评估两组患者的生活质量.术后,比较两组患者的疼痛程度和康复训练效果.结果 干预后,研究组患者SDS、SAS评分和RSCL量表各维度评分均低于对照组患者,QOL评分高于对照组患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05).研究组患者的术后疼痛程度低于对照组患者,差异有统计学意义(U=6.319,P﹤0.05).研究组患者接受渐进性肌肉放松训练联合引导性想象放松训练后,其中48例患者可以将呼吸训练器吸至顶部并维持5 s,血氧饱和度均﹥95%.结论 渐进性肌肉放松联合引导性想象放松训练对肺癌患者康复效果理想,可有效改善患者的心理状态,降低症状评分和术后痛疼程度,提高生活质量. 相似文献
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27.
目的 设计研发新型正电子放射性药物自动分装注射系统,以实现精准药物活度注射,简化注射流程,降低职业照射。方法 选择钨合金作为屏蔽材料,采用基于单片机控制步进电机驱动技术,设计机械驱动模块、管路系统、控制软件。制作设备及相关配套装置。测量防护效能和性能。结果 自动分装注射放射性药物时间约60 s,设备50次稳定性测试空白试验的成功率100%。系统整体注射活度的分装误差≤3%;设备箱体屏蔽40 mmPb,台面屏蔽60 mmPb,隔离防护屏蔽15 mmPb,内置钨合金原液罐50 mmPb。距离运行中设备30 cm处平均剂量率为1.44 μSv/h。操作人员肢端辐射剂量较使用注射器防护套注射操作降低99%以上。结论 自动分装注射系统操作简便,分装精度高,重复性好,防护安全,达到设计功能和放射防护要求。 相似文献
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Background:The purpose of this experiment is to evaluate the impact of the care of Parkinson disease nurse specialist on improving motor symptoms and life quality for patients with Parkinson disease (PD).Method:This is a randomized controlled research, and it will be conducted from April 2021 to October 2021 at Sichuan Provincial People''s Hospital. The experiment was granted through the Research Ethics Committee of Sichuan Provincial People''s Hospital (004510293). All the patients suffer from PD, age 18 years or older, both female and male, regardless of the duration or severity of this disease are eligible. The exclusion criteria contains: lack sufficient knowledge to complete questionnaires, serious physical comorbidities or refuse to take part in the program. In our experiment, the major result measures are motor symptoms and life quality. For the measurement of life quality, we will utilize Parkinson disease Questionnaire-39, the most extensively utilized the scale of life quality in PD. The evaluation of motor symptoms severity is carried out with the revision of Unified Parkinson Disease Rating Scale sponsored by Movement Disorder Society.Results:Table 1 indicates clinical outcomes at different time points.Conclusion:The Parkinson''s disease nurse specialist care may promote the life quality in the PD patients.Trial registration number:researchregistry 6284. 相似文献